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与时俱进:神经发育障碍小儿神经六大病症

       神经发育障碍是一组在发育阶段起病的病因,这些障碍一般出现在发育早期,常常在学龄前,并以引起个体社交、学业或职业功能损害的发育缺陷为特征。发育缺陷的范围不同,从非常特定的学习或执行功能控制的局限到社会技能或智力的全面损害。神经发育障碍通常共同出现,例如,有孤独症谱系障碍的个体经常有智力障碍,许多患有注意缺陷/多动障碍的儿童也可能有特定学习障碍。


       对于一些障碍来说,临床表现还包括的过度的症状和缺陷,以及在达到预期发育标志的过程中出现的迟缓。例如,孤独症谱系障碍只有当特征性的社会交流缺陷伴发过度重复的行为,局限的兴趣和坚持相同形时才能被诊断。


       我们有幸邀请到了儿科疑难疾病专家肖侠明教授为我们讲解关于儿童神经发育障碍的六大发育缺陷特征


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肖侠明

国务院政府特殊津贴专家。

国家级学科带头人。

四川大学华西第二医院一级专家。

全国小儿脑瘫理事会常务理事。

中国康复医学会儿童康复专业委员会常委。


    一. 多动症


        注意缺陷多动障碍(ADHD)在我国称为多动症,是儿童期常见的一类心理障碍。患病率5% ,估计全国有患儿1500 ~2000万。男孩显著多于女孩(5:1),女孩多表现为注意力缺陷。起病于12岁前(多在3岁左右),症状至少持续6个月。


        多动症的诊断线索:


        1. 儿童前期过分喧闹和捣乱,不好管理,惹人厌烦;


        2. 学龄期不安静 / 好动和注意力不集中;


        3. 青少年期做事不考虑后果,经常跟父母顶嘴、与老师争执。


        美国《精神疾病诊断与统计手册》DSM-V诊断标准


        以下9个表现中如存在6个症状则诊断为多动症:


    ①  经常不能密切关注细节或在写作业、工作或其他活动中犯粗心大意的错误

    ②  在任务或游戏活动中经常难以维持注意力

    ③  经常不遵循指示以致无法完成作业、家务或工作中的职责

    ④  当别人对其直接讲话时,经常看起来没有在听

    ⑤  经常“忙个不停”。好像“被发动机驱动着”

    ⑥  经常讲话过多

    ⑦  经常在体温还没有讲完之前就把答案脱口问出

    ⑧  经常难以等待轮到他或她(排队等待时)

    ⑨  经常打断或侵扰他人(插话)


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    小故事


       二十几年前,在美国马里兰州巴尔的摩市一家医院的精神科内,经常会看到一个患有多动症的小男孩,不情不愿地面对着医生。然而十几年后,剧情似乎发生了180°的反转,这位曾经的“多动少年”竟然在2007年墨尔本世锦赛游泳锦标赛上狂揽七金、在2008年北京奥运会游泳比赛中狂揽八金,到了2016年总获得23枚奥运金牌,成为奥运历史上获得奖牌及金牌最多的运动员,他,就是菲尔普斯!用自己的实际行动完成了由“多动少年”到“飞鱼”的蜕变!


        特殊的孩子,有着他特殊的天赋,可能在课堂上他是个功课极差的学生,但是在另外一个世界,他却是那个世界的主宰。


    二. 慢性发育性抽动障碍


    慢性发育性抽动障碍的症状:


       A : 在疾病的某段时间内存在多种运动,表现为突然的、快速的、反复性的、非节律性的、刻板的动作,每天发作多次,可每天发作或有间歇;和一个或更多的发声抽动,尽管不一定同时出现;


       B : 抽动的频率可以有强有弱,但自第一次抽动发生起持续超过1年;


       C:于18岁之前发生


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    三. 智力障碍


       智力障碍是一种由多种原因引起的神经发育障碍性疾病,临床以18岁以前出现智力缺陷和适应行为缺陷为特征。智力障碍这个术语通常应用于≥5岁的儿童。智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一。智力障碍是多基因遗传病,50%以上可鉴别到一个遗传病因。其病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,临床表现复杂多样,异质性强。


    . 孤独症谱系障碍


       孤独症谱系障碍是一种脑神经发育性障碍, 以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症谱系障碍起病于三岁之前,三岁以后表现明显,绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。


    五. 癫痫


       癫痫属于慢性发作性神经疾病,有慢性反复抽搐发作的特点,临床出现两次(间隔至少24小时)非诱发性或非反射性癫痫发作时,就可诊断为癫痫。癫痫分为局灶性癫痫发作与全面性癫痫发作两大类。癫痫病因分为症状性癫痫与特发性癫痫(遗传性)两大类,特发性全面性癫是遗传性的。


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    六. 脑性瘫痪


       脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动发育落后(3个月以上),肌张力障碍(多为先软后硬),身体姿势异常、步态异常及智力障碍。这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。


       综上:临床凡有儿童原因不明疑难病症,尤其多种畸形、神经发育障碍,均应该做一、二代基因测序,并精准解读结果, 以帮助确定对特定疾病具有遗传风险的患者,达到诊断或预测的目的。人生百年生老病死,均取决于基因。


       未来新生儿出生时,即留脐血送检基因检测,即可预知将来是否会患某一种或多种遗传病,做到早期诊断,但早期治疗还很困难,用干细胞、神经干细胞移植促进神经元再生治疗也是难题之一。


科室动态 | 2019-11-18
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